Se ha estimado que afecta a 1 de cada 10.000 a 15.000 niñas en todo el mundo. El síndrome de Rett se debe a una mutación genética en el gen MECP2 localizado en el cromosoma X que afecta a la síntesis de proteínas específicas en el cerebro.

Este trastorno afecta principalmente el desarrollo cerebral y, por lo tanto, sus síntomas pueden variar significativamente y pueden ser muy diferentes de un individuo a otro. El síndrome de Rett se caracteriza por un desarrollo normal en los primeros meses de vida, seguido de un retraso en el desarrollo psicomotor y en las habilidades comunicativas y sociales.

La regresión en el desarrollo empezaría hacia los seis meses y hasta los tres años, lo que afectaría la motricidad, la capacidad para hablar, caminar, coordinar los movimientos, la capacidad para sostener un objeto con sus manos y para comer sin ayuda. También se observa la pérdida de la capacidad de comunicarse y de interactuar con los demás, y un aumento en el comportamiento estereotipado y repetitivo como golpear sus manos, aletear las manos, entre otros.

El tratamiento para el síndrome de Rett es sintomático y depende de las necesidades específicas de la persona. Los tratamientos pueden incluir terapias físicas, ocupacionales y del habla para mejorar la movilidad, la coordinación, la capacidad de comunicación, y la calidad de vida.

Es importante destacar que, a pesar de las limitaciones que conlleva el síndrome de Rett, las personas con este trastorno pueden tener una vida plena y digna, y también pueden tener habilidades excepcionales, habilidades artísticas y aptitudes musicales y matemáticas. La investigación y los avances terapéuticos son esenciales para garantizar una mejor calidad de vida para las personas con síndrome de Rett y para sus cuidadores.