Aunque se sospecha de factores biológicos como parte de la causa de los TEA, aun no se ha determinado cuáles son, por lo que no existe prueba de laboratorio capaz de certificar un diagnóstico. Lo que sí existen son herramientas que ayudan a construirlo, junto con los procedimientos habituales, al tiempo que sirven como guía para encaminar la sospecha de que algunos signos que se observan pueden deberse a alguno de los trastornos. Se detallan varios de ellos y se indica cuáles pueden realizarse gratuitamente online.
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